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La myocardiopathie hypertrophique ou HCM en anglais pour Hypertrophic Cardio-Myopathy 
est une maladie fréquente qui touche nos félins de race ou non.

La majorité des chats sont asymptomatiques jusqu’au développement

d’une insuffisance cardiaque congestive aiguë (arythmies, œdème pulmonaire, épanchement pleural, thrombose artérielle associée).

La HCM peut être découverte par hasard lors d’un examen clinique de routine, par l’audition d’un souffle cardiaque ou d’un bruit de galop.

Dans certains cas, léthargie et anorexie ou difficultés respiratoires (dyspnée, toux) sont les seuls symptômes.

Enfin, certains chats atteints de HCM sont sujets à des pertes de connaissance (syncopes) ou meurent brutalement en l’absence d’autres signes cliniques.

En effet, elle est souvent muette cliniquement et peut se traduire par une paralysie ou une mort subite par thrombembolie.


L’origine de la maladie peut être congénitale, héréditaire ou bien acquise (une conséquence 
d’une autre maladie par exemple).

 

La forme héréditaire et connue de HCM chez le Maine Coon,

se transmet sur le mode autosomique dominant à pénétrance et expression variable.

 

Selon une étude allemande de 2008 :

Le résultat montre que le test génétique détectant la mutation n'a acune valeur prédictive et donne aussi bien des résultats positifs pour des chats HCM que pour les Maine coon sans HCM.

Le diagnostic de HCM le plus fiable est un examen échocardiographique complété par un Doppler conventionnel et ce, réalisé par un vétérinaire spécialisé en cardiologie.

Le test génétique reste un outil qui permet de ne pas marier de chats homozygotes * mutés (hcm/hcm) ou de chats hétérozygotes * ensemble (n/hcm).

Homozygote signifiant que le chat est porteur de deux gènes identiques pour ce gène

et Hétérozygote signifiant que le chat est porteur de deux gènes différentes *

Dans le cas d'un chat homozygote muté, il porte deux copies défectueuses du gène MYPBC3.

Il est recommandé :


- de faire tester génétiquement et échographier tous les Maine Coon, avant la mise à la 
reproduction et de faire échographier tous les ans les reproducteurs, quel que soit leur statut génétique.


- de faire échographier tous les ans les non-reproducteurs homozygotes mutés, 
afin de dépister au plus tôt la survenue éventuelle de signes de HCM et pouvoir mettre en place 
un traitement adapté.


Conseils pour la reproduction :

- il est très fortement déconseillé de faire reproduire un chat homozygote muté ou chez lequel des 
signes de HCM ont été détectés à l’échographie.

 

.... Infos .....

pour l'echo cardiographie :

. à remettre au vétérinaire lors du dépistage : Formulaire officiel pawpeds pour le dépistage HCM.

et à savoir : valeurs écho cardiographiques :

 

L'atrophie musculaire spinale est aussi très peu féquente ( 1 % ).

 

L'atrophie musculaire spinale est un trouble provoqué par la nécrose de neurones de la moelle épinière qui activent les muscles squelettiques du tronc et des membres.
 

La perte de neurones au cours des quelques premiers mois de la vie entraîne une faiblesse et une atrophie musculaires qui deviennent apparentes pour la première fois à l'âge de 3 à 4 mois.


Les chatons atteints développent une démarche bizarre, avec un balancement des quartiers arrière

et une position debout avec les jarrets qui se touchent pratiquement.


À l'âge de 5 à 6 mois, une faiblesse sévère des quartiers arrières est apparente et la masse musculaire est réduite.

 

Les chats affectés ne souffrent pas et la plupart vivent très confortablement pendant de nombreuses années comme animaux d'intérieur.

 

La Déficience en Pyruvate Kinase, ou « PK-def », atteint principalement l'Abyssin et le Somali.

 

C'est une maladie génétique dérivant d'une mutation du gène codant pour la PK sur les chromosomes du chat.

C'est une mutation autosomale, donc non liée au sexe, et réccessive qui signifie que pour être atteint par la maladie,

le chat doit avoir à la fois l'allèle muté transmis par son père et l'allèle muté transmis par sa mère, donc être homozygote pour l’allèle muté.

Si l'allèle « A » est l'allèle ne portant pas la maladie et « a » l'allèle muté porteur de la maladie,

on aura ainsi :

. un chat de génotype AA, du point de vue phénotype n'a pas la PK-def, c'est un chat sain ;

. un chat de génotype Aa, n'est pas non plus atteint par la PK-def, mais c'est un porteur sain ;

. un chat de génotype aa, sera atteint par la PK-def et c'est un chat homozygote.

 

Le chat Aa, porteur sain, n'aura jamais de symptôme, mais transmettra statistiquement la maladie à 50% de ses descendants.

 

La pyruvate kinase est une enzyme qui intervient dans le métabolisme de production d'énergie par dégradation des sucres dans les globules rouges.

Si ces derniers manquent de PK, le métabolisme en souffrira et les globules rouges mourront par hémolyse, d'où une anémie chez le chat atteint.


Cette anémie peut être plus ou moins grave, la durée de vie des chats atteints variant de un à treize ans car cette anémie est régénérative

et peut donc apparaître de façon intermittente, avec des rémissions dans la maladie.


Le diagnostic est affirmé par la réalisation d'un test ADN montrant le gène muté et permettant de tester le statut du chat,

c'est à dire d'identifier s'il est porteur de deux gènes sains, de deux gènes défectueux ou d'un de chaque.

 

 

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